agosto 11, 2021

Crean fundación para la promoción de la investigación en anemia falciforme y enfermedades raras

La anemia falciforme es una enfermedad genética de la sangre que afecta a cerca de 50 millones de personas en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Mientras que en Panamá se estima que nacen cada año en el país entre 100-150 niños o niñas con la enfermedad y entre 4,000 y 4,500 niños portadores cada año.

Si bien, la anemia falciforme está reconocida globalmente como una enfermedad rara, se estima que Panamá tiene una de las mayores tasas de prevalencia de la enfermedad por 100,000 habitantes de América Latina.

Se trata de un trastorno que afecta la hemoglobina, la sustancia de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos. Esta enfermedad es causada por un gen anormal, llamado gen drepanocítico y las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.

La Fundación para la Promoción de la Investigación en Anemia Falciforme y Enfermedades Raras fue creada por el Dr. Fernando Díaz Subía, Hematólogo panameño con experiencia de más de 15 años en administración de Sitios de Investigación, junto con su esposa e hijos. El Dr. Díaz funge como presidente y CEO de la fundación.

En la enfermedad de células falciformes, las células tienen forma de medialuna o de hoz. Estas son rígidas y pegajosas e interactúan con otras células y el sistema de coagulación de la sangre para bloquear el flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) del sistema sanguíneo periférico (vasos sanguíneos fuera del corazón). Esto impide el flujo normal de nutrición y oxígeno (ya que los glóbulos rojos son responsables de transportar oxígeno por todo el cuerpo), explica el Dr. Díaz.

En la anemia falciforme, como parte de su evolución clínica, los pacientes se presentan con un cuadro clínico donde predominan los episodios recurrentes de dolor que puede llegar a ser severos e incapacitantes, en múltiples áreas del cuerpo; además presentan un riesgo incrementado para el desarrollo de infecciones agudas y muchas otras complicaciones agudas y crónicas, detalla el especialista en hematología.

“Los pacientes pueden ir acumulando daños a diversos órganos que se reflejen como hipertensión pulmonar, cardiomiopatía, nefropatía, insuficiencia renal crónica o retinopatía proliferativa. Entre todos los posibles cuadros de daño crónico se encuentran las múltiples secuelas en el sistema nervioso central, producto de la oclusión de vasos de pequeño o mediano calibre que lleven a trastornos cognoscitivos severos o cuadros de infartos cerebrales”, señala el Dr. Díaz.

Las crisis vaso-oclusivas son las causas principales de hospitalización en paciente con anemia falciforme y están asociadas con mortalidad temprana.

En estos momentos se encuentra en pleno desarrollo el estudio “Evaluación del impacto de la anemia falciforme en la calidad de vida y síntomas reportados de pacientes pediátricos y adultos en la República de Panamá” el cual es un primer paso para conocer la situación real de la población pediátrica y adulta de nuestro país, detalla el Dr. Díaz.

La fundación se encuentra en constante búsqueda de investigaciones tanto académicas como patrocinadas por la industria, con el fin de lograr la mayor cantidad de alternativas innovadoras. Fue creada con el objetivo de tener una plataforma que facilite a los pacientes con Anemia Falciforme (o pacientes con Enfermedades Raras),el acceso a las innovaciones en tecnología sanitaria (nuevos medicamentos o dispositivos, vacunas, nuevos procedimientos, etc.), a través de la participación en Investigación Clínica.

Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia se encuentra debajo de 1 paciente por cada 2,000 habitantes. Existen más de 7,000 enfermedades que se consideran raras.

Proyecciones

-Lograr que a Panamá lleguen todos los estudios clínicos de medicamentos o dispositivos innovadores que se estudian a nivel internacional, bajo las más estrictas normativas de investigación globales y nacionales, en las areas especificas de Anemia Falciforme y Enfermedades Raras.

-Que la mayor cantidad de pacientes tengan acceso a terapias innovadoras.

-Desarrollar investigación local, observacional y de potenciales agentes terapéuticos o procedimientos diagnósticos que permitan el diagnóstico y tratamiento temprano de estos pacientes.

-Lograr desarrollar o producir el conocimiento que pueda ser utilizado en las decisiones basadas en la evidencia que, tanto las autoridades como las comunidades de pacientes, deben tomar cada tiempo prudencial.

La fundación tiene, hasta ahora, como instituciones afiliadas a las siguientes:

Asociación Panameña para la Prevención de la Anemia Falciforme (APPAF)¸Asociación Panameña de Paciente y Parientes con Enfermedades Hematológicas (APPPEH)¸ Centro de Investigación Médica Pacífica Salud- Indicasat AIP.

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