El Dr. José Fernando Sotillo, pediatra genetista de Ciudad de la Salud, ha destacado la importancia de detectar y tratar a tiempo las enfermedades metabólicas hereditarias. Estas afecciones, aunque poco comunes, pueden causar graves problemas de salud si no se diagnostican y tratan adecuadamente.
«Estas enfermedades pueden manifestarse con síntomas similares a otras patologías, lo que dificulta su diagnóstico», explicó el Dr. Sotillo. «Sin embargo, gracias a los avances en la medicina y a la realización de pruebas especializadas, como el tamizaje neonatal, podemos identificarlas desde el nacimiento y así prevenir complicaciones a largo plazo».
Son trastornos genéticos que afectan la forma en que el cuerpo procesa los alimentos. Dos ejemplos comunes son la fenilcetonuria y la galactosemia. La primera puede causar discapacidad intelectual, problemas en la piel y movimientos anormales, mientras que la segunda puede provocar daño hepático, renal y cataratas.
Un diagnóstico temprano es crucial para evitar las complicaciones graves asociadas a estas enfermedades. «Al identificar estas condiciones desde el nacimiento, podemos iniciar un tratamiento adecuado y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes», afirmó el Dr. Sotillo.
El tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias suele basarse en una dieta especial. Por ejemplo, en el caso de la fenilcetonuria, se limita el consumo de proteínas, mientras que en la galactosemia se elimina la leche y se sustituye por fórmulas especiales.
Actualmente, Panamá realiza pruebas de tamizaje neonatal para detectar la fenilcetonuria y la galactosemia. Sin embargo, el país está trabajando para ampliar estas pruebas y detectar hasta 20 enfermedades metabólicas diferentes.
«Este avance permitirá identificar a más niños con estas condiciones y brindarles la atención que necesitan desde el principio», aseguró el Dr. Sotillo.
El mensaje del Dr. Sotillo es claro: gracias a los avances en la medicina y a la detección temprana, los niños con enfermedades metabólicas hereditarias tienen una mejor calidad de vida y mayores oportunidades de desarrollo.
