Gigantismo cerebral: todo lo que debes saber sobre el Síndrome de Sotos
El Síndrome de Sotos es un trastorno genético raro, conocido históricamente como gigantismo cerebral, que se origina por una alteración en el gen NSD1.
Se caracteriza clínicamente por un sobrecrecimiento acelerado durante la infancia temprana, macrocefalia, edad ósea adelantada y rasgos faciales distintivos como frente prominente y mandíbula marcada.
A nivel del neurodesarrollo, suele implicar hipotonía muscular, retraso en la adquisición del lenguaje y discapacidad intelectual de leve a moderada, acompañada en ocasiones de rasgos de hiperactividad o autismo.
Su diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y, aunque no cuenta con una cura específica, requiere un abordaje multidisciplinario que incluye fisioterapia, terapia de lenguaje y apoyo educativo temprano para potenciar la calidad de vida de los pacientes.
